Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
W Poznaniu znaleziono cenne książki z prywatnej kolekcji braci Grimmów
26 kwietnia 2024, 07:23W Bibliotece Uniwersyteckiej w Poznaniu odkryto 27 książek z prywatnej kolekcji braci Grimmów. Dotychczas woluminy te uważano za zaginione w czasie wojny. To kolejne książki słynnych pisarzy, które zidentyfikowano w Poznaniu. O tym, że mamy w zbiorach dzieła należące wcześniej do braci Grimm, wiemy już od 2002 roku, kiedy zidentyfikowaliśmy pierwsze sześć woluminów. Powstał wówczas katalog inkunabułów, opracowany przez prof. Wiesława Wydrę, który zawiera ich opis, mówi kustosz Renata Wilgosiewicz-Skutecka z Biblioteki Uniwersyteckiej.
Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane
12 kwietnia 2024, 10:24Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa
Uczeni z Uniwersytetu Jagiellońskiego zidentyfikowali polimer o właściwościach antygrzybicznych
8 kwietnia 2024, 12:56Na Uniwersytecie Jagiellońskim zidentyfikowano syntetyczny polimer o silnych właściwościach przeciwgrzybicznych i niskiej toksyczności. Jego odkrycie to wynik wieloletniej pracy zespołu doktor Magdaleny Skóry z Collegium Medicum i dra Kamila Kamieńskiego z Wydziału Chemii UJ. Kierowane przez uczonych zespoły badały polimery pod kątem ich zastosowania w przemyśle kosmetycznym i medycynie. Szczególnie interesowały ich substancje, których można by użyć do leczenia grzybicy, gdyż liczba obecnie stosowanych jest ograniczona.
Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców
28 marca 2024, 11:46Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).
Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest
14 marca 2024, 13:17Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.
W klifach Wysp Brytyjskich zachował się najstarszy skamieniały las na świecie
8 marca 2024, 09:40Na północnym wybrzeżu Devon i Somerset w Wielkiej Brytanii znaleziono najstarszy na Ziemi skamieniały las. Pochodzące sprzed 390 milionów lat drzewa stanowiły część wielkich lasów pokrywających wówczas Euroamerykę, superkontynent, który powstał ze zderzenia Laurencji i Bałtyki. Las z obecnej Wielkiej Brytanii jest więc o około 5 milionów lat starszy, niż dotychczasowy rekordzista, skamieniały las odkryty w Cairo w stanie Nowy Jork.
Na zwłokach zawsze występuje ten sam zestaw około 20 mikroorganizmów
29 lutego 2024, 09:33Po raz pierwszy zidentyfikowano zestaw około 20 mikroorganizmów, które powszechnie biorą udział w rozkładzie ciała. Praca będzie miała znaczący wpływ na przyszłość kryminalistyki, szczególnie na precyzję, z jaką będzie można określić czas zgonu. Odkrycia dokonano podczas badań 36 ciał, które umieszczono w trzech różnych lokalizacjach, w tym na słynnej „Trupiej farmie” należącej do University of Tennessee. Zwłoki, rozkładające się w różnych warunkach klimatycznych, pozostawiono o różnych porach roku i w ciągu pierwszych 21 dni pobierano próbki ze skóry i gruntu
Przeciekające naczynia krwionośne w mózgu przyczyną mgły mózgowej w długim COVID
26 lutego 2024, 09:35Kilka miesięcy po rozpoczęciu epidemii SARS-CoV2 pojawił się termin „długi COVID”. Jest stosowany na określenie zespołu objawów pojawiających się kilkanaście tygodni po zachorowaniu na COVID, których nie można wyjaśnić inaczej, niż przebytą wcześniej infekcją. Ocenia się, że na długi COVID cierpi kilkadziesiąt milionów ludzi. Dotychczas zidentyfikowano około 200 objawów z nim związanych. Jednymi z nich są trudności poznawcze, zwane powszechnie mgłą mózgową. Badacze z Trinity College Dublin i FutureNeuro donoszą na łamach Nature Neuroscience o znalezieniu przyczyn tych objawów.
Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach
21 lutego 2024, 12:34Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu
